Retinitis Pigmantosa; tıp literatüründe “Nadir Hastalıklar “ kategorisinde yer almaktadır. Nadir Hastalıklarda genel nüfusa kıyasla 2000 kişide bir görülen hastalık diye tarif edilir. Retinitis pigmentosa (RP), gözün ışığa hassas olan retina tabakasının ilerleyici bir şekilde dejenere olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıktan şüphe edildiği takdirde görme alanı darlığını ortaya koymak için OCT (Göz tomografisi) ERG (Elektro Retina Grafisi) görme alanı testi yapılmalıdır. Retinitis pigmentosa neden olur? Retinitis pigmentosa, bazı gen mutasyonlarının sebep olduğu kalıtsal bir fotoreseptör distrofisidir. Halk arasında tavuk karası hastalığı olarak bilinmektedir. Tipik olrak gece körlüğü yapan bir hastalıktır. Retinitis pigmentosa belirtileri nelerdir? Tavuk karası (retinitis pigmentosa) hastalığı başlangıç evrelerinde gece görme bozukluğu ile bulgu verir. Hastalık ilerledikçe görme alanı dıştan içe doğru daralmaya başlar ve tünel görme oluşur. Hastalığın son evrelerinde ise merkezi görmeyi sağlayan hücrelerde etkilenerek tam körlük oluşmasına neden olabilir. Retinitis pigmentosa kaç yaşında başlar? Retina Pigmentosa’da rod grubu (gece görüş hücreleri) fotoreseptör hücrelerinin dejenerasyonu ve buna bağlı görev yapamama durumu söz konusudur. Hastalık , anne-babadan mutasyon gen aktarımı ile olmuş ise, hastalık her yaş grubunda belirti gösterebilir. Bazı formları hızlı bazıları ise yavaş ilerler. Hastaların en önemi yakınması gece görüşünün azalmasıyla başlayıp, gündüz görüşü de olumsuz etkiler. Retinitis pigmentosa tanısı nasıl konur? Retinitis pigmentosa tanısı aile hikayesi olan hastada damlalı göz dibi muayenesinde tipik bulguların görülmesi ile konur. Göz dibi muayenesinde retinadaki pigment birikimleri, damarlarda incelme ve görme sinirinin renginin soluk olması tanı koydurucudur. Gerekli görülürse görme alan testi yapılabilir. Tavuk karası (RP) Hastaları nasıl görür? Gece Körlüğü (Tavuk Karası) hastalığının belirtileri genellikle düşük ışık koşullarında görme sorunlarıdır. Bu hastalığı olan kişiler, karanlıkta veya az ışıklı ortamlarda nesneleri net bir şekilde göremeyebilirler. Ayrıca, gece körlüğü olan kişilerde gözlerin ışığa uyum sağlama süresi daha uzun olabilir. Tavuk karasına çare bulundu mu? Tavuk karası (gece körlüğü) hastalığının şuan için günümüzde herhangi bir tedavisi yok. Ancak bu yönde özellikle gen tedavisine kök hücreye yönelik araştırmalar devam etmektedir. Tavuk karası hastalığı sonradan olur mu? Kalıtımsal bir hastalık olan tavuk karası, genler aracılığıyla nesillere aktarılır. Bu nedenle hastalığın önlenmesi mümkün değildir. Doğuştan görülen bu durum, milyarda bir olacak şekilde sonradan da görülebilmektedir. Bu nedenledir ki; Nesilden nesile aktarımını önlemek için Genetik Danışmanlık alınması çok önemlidir. Ve aktarım PGT (Preimplantasyon genetik tanı) testini anne – baba olmadan önce mutlaka yaptırılmalı. Bizler toplumda bilinçli bireyler olarak sağlıklı nesiller dünyaya getirmek için aile hikayesinde bu tür kalıtsal hastalıklar var ise mutlaka genetik danışmanlık ve gerekli görülen genetik testlerin yapılması çok önemlidir. Retinitis Pigmantosa’dan etkilenen bireyler , aynı zamanda psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel açıdan daha zayıf durumdadır. Uygun politikalarla bu zorlukların üstesinden gelinebilir. Yeterli düzeyde bilimsel ve tıbbi bilginin mevcut olmamasından dolayı birçok hastaya teşhis konamamaktadır. Bu hastaların hastalığı zamanında tanımlanmamıştır. Bunlar, uygun desteği alma konusunda en çok güçlük yaşayan kişilerdir. Geleceğimizi birlikte inşa etmek için sağlıklı nesiller için hep birlikte El Ele Türkiye’m (Bu konuda daha fazla bilgi edinmek için; Gen Testi Nedir ve Niçin Yapılmalıdır? konulu köşe yazımı 22 Ocak 2024- gazete3.com.tr. adresinden okumanızı tavsiye ederim.)