Nadirin Zirvesi 24 “Nadir Hastalıkla Büyümek ve Yaşamak” başlığı ile İSTİSNA Platformu Projesi tarafından proje ortağı İstanbul Üniversitesi Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü’nde düzenlenen Nasıl Hastalıklar Günü toplantısı geniş katılımla geçti. Nadir hastalıklarla ilgili klinik, eğitim ve destek tedavileri hakkında önemli bilgiler paylaşıldı. Hasta ve hasta yakınları da yaşadıkları zorlukları ve baş etme yollarını aktardılar. Programın ana hedefi olan nadir bireyler de kendi yaşam deneyimlerini paylaşarak toplantıya büyük katkı sağladılar. Nadir Hastalıklar Federasyon Başkanı Deniz Yılmaz Atakay’ın konuşması sonrasında kapanışı İSTİSNA Proje Yürütücüsü Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng’nin yaptığı toplantı, paylaşımları ile nadir hastalıklar dünyasında değerli iz bıraktı. Nadir Hastalık Sahibi Olmak: Bir geleceğe sahip olmak için engel değil. Yeterki  gerekli farkındalığa sahip olalım. Tanı ve tedavi için geç kalmayalım Dünya nüfusunun yalnızca yüzde 5’ini etkileyen nadir hastalıklara ilişkin farkındalığı amaçlayan “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” yarın kutlanacak. Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), 2008’de, her yıl şubat ayının son gününün “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanmasına karar verdi. Bu özel gün bu yıl, şubat ayının 4 yılda bir 29 çektiği nadir bir tarihe denk geldi. *EURORDIS’in verilerine göre nadir hastalıkların yüzde 70’i çocuklarda görülüyor. *Dünya nüfusunun yalnızca yüzde 5’ini etkileyen nadir hastalıkların teşhisinin zor olması ve tanı süresinin yaklaşık 5-7 yıl sürmesinden dolayı birçok hasta tedaviden mahrum kalıyor. *Bu hastalıkların nadir görülmesi nedeniyle konuya ilişkin yeterli araştırmanın da olmadığı kaydediliyor. *Nadir hastalıkların yüzde 72’si genetik yolla aktarılırken geri kalanı çevre, enfeksiyon ya da alerji nedeniyle ortaya çıkabiliyor. *Nadir hastalıkla doğan çocukların yüzde 30’u, 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor. *Bugüne kadar kayıt altına alınmış, en çok nadir hastalık vakası görülen ülkeler arasında ilk sırada yaklaşık 30 milyon hastayla ABD yer alıyor. Bu ülkeyi Çin, 20 milyonla takip ediyor. *Avrupa genelinde ise 36 milyon insan nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Nadir Hastalık Nedir:  Türkiye ve Avrupa Birliği’nin (AB) kullandığı tanıma göre bir rahatsızlık ya da hastalığın “nadir” sınıfına girmesi için 10 bin kişiden en fazla 5 kişiyi etkilemesi gerekirken, bu kriter ülkelere göre değişiklik gösterebiliyor. *Örneğin ABD’de nadir hastalık tanımı için bir hastalığın en fazla 200 bin kişide görülmesi gerekirken, Japonya’da en fazla 50 bin, Avustralya’da ise en fazla 5 bin kişide görülmesi kriteri esas alınıyor. *Dünya genelinde 300 milyondan fazla kişiyi etkileyen nadir hastalıkların çoğu kronik, ilerleyici, yaşamı tehdit edici özellik taşırken, bu hastalıkların sadece yüzde 5’inin tedavisi bulunuyor. Dünya Çapında Görülen Bazı Nadir Hastalıklar: X eşey kromozomunun eksikliğinden kaynaklanan Turner Sendromu, dünya çapında görülen nadir hastalıklardan bir tanesi. Her ne kadar kişiden kişiye semptomları değişebilse de, yaygın semptomlar arasında boy kısalığı ve yumurtalıkların tam gelişmemesi yer alıyor. Göz ve kulaklarla ilgili problemlerin yanı sıra kalp ve böbrek anomalileri gibi çeşitli ek semptomlara sebep olabilen Turner sendromuna sahip kişilerin çoğu, çocuk sahibi olamıyor. Sendromun teşhisi doğum öncesinde olabildiği gibi çocukluk çağında da konulabilirken, bazı durumlarda yetişkinliğe kadar bile anlaşılamayabiliyor. Epidermolizis Bülloza: Halk arasında “kelebek hastalığı” olarak bilinen Epidermolizis Bülloza (EB) ise nadir hastalıklardan bir diğeri. Vücuda gelen bir darbe sonucu cildin farklı bölgelerinde içi su dolu kabarcıkların oluşmasıyla kendini gösteren bu hastalığın, günlük yara bakımı gibi, semptomları hafifletici önlemler dışında bir tedavisi bulunmuyor. Söz konusu kabarcıklar, deri yüzeyinde, ağız boşluğunda herhangi bir yerde oluşabildiği gibi daha şiddetli durumlarda ise gözün dış yüzeyinin yanı sıra solunum yolunda da meydana gelebiliyor. Su Alerjisi: Su alerjisi olarak da bilinen “Aquagenic urticaria”, cildin, suyla teması halinde alerjik reaksiyon göstermesine sebep oluyor. Genellikle kadınlarda görülen ve kabartılar ve kızarıklıklarla kendisini gösteren bu hastalığın belirtileri, çoğu zaman ergenlik zamanında ortaya çıkıyor.      Erken Yaşlanma Sendromu:  Genetik bir hastalık olan ve halk arasında “erken yaşlanma sendromu” diye de bilinen “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)” ise dünyada yalnızca 4 milyonda 1 kişide görülüyor. *Bu sendromda hastalar, doğumda normal gözükürken yaşamlarının ilk yıllarında büyümeleri hızla yavaşlıyor ve küçük yaşlardayken yaşlı bir insan görünümüne sahip oluyor.    – Şimdi SEN de duyarlı olduğunu göster!    – Fark yarat!    – Onları fark et!    – Yaşamın içine kat!    – Mücadelelerine destek ver!    – Farklılıklarının engel olmadığını göster!