Nadir, sıfat olarak kullanılan bir kelime olup; “Az bulunan, sık rastlanmayan, seyrek” anlamında kullanılır. Çevremize baktığımızda da bu böyle değil midir? Nadir mücevherler çok kıymetlidir. Nadir eşyalar her zaman elde edilmek istenir. İnsanlarımız kıymetli gördükleri evlatlarının değerini göstermek için, erkek çocuklarına ”Nadir”, kız çocuklarına “Nadide” isimlerini koyarlar. Engelliler olarak bizlerde toplum içinde “nadir” insanlar olarak bulunmaktayız. Nadir Hastalık Nedir? Ülke genel nüfusuna göre az sayıda insanda görülen hastalıklardır. Bu hastalıkların nadir olarak görülmesiyle ilgili olarak ortaya çıkan belirli sorunlardır. AB standartlarına göre 2000’de 1 kişide görülen hastalıklar nadir hastalık olarak kabul edilmektedir. Hastaların yaklaşık yüzde 70’ini çocuklar oluşturmaktadır. Nadir hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşını doldurmadan hayattan ayrılmaktadır. Bu durumun en temel sebebi; nadir hastalıkların yüzde 95’inin tedavisinin olmamasıdır. Hastalığın teşhisinin konulmasının çok uzun zaman alması ve tedavi imkanı olmaması, hastalığın kronikleşmesine ve hayatı tehdit etmesine sebep olmaktadır. Bu hastalıkların nadir olmasının bir diğer nedeni ise, dünya da bu konuyla ilgili yeterli araştırma yapılmamasıdır. Dünya üzerinde nadir hastalıkların yüzde 80’e yakını genetik yollarla aktarılırken, geri kalan kısmı, çevre, enfeksiyon ya da alerji yoluyla ortaya çıkmaktadır. Nadir Hastalıklardan Etkilenen Ne Kadar İnsan Var? Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü verilerine göre kişiden kişiye semptomları değişen nadir hastalıklar, dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiliyor. Ülkemizde ise nadir hastalıklardan etkilenenlerin sayısının 8milyon civarı olduğu tahmin edilmektedir. İlimizde ise etkilenen kişi sayısı yaklaşık 7bin civarıdır. Şimdiye dek kayıtlara geçmiş ve en çok nadir hastalık vakası görülen ülkeler arasında ilk sırada yaklaşık 30 milyon hastayla ABD yer alıyor. Bu ülkeyi ise Çin, 20 milyonla takip ediyor. Avrupa ülkelerinde ise 36 milyon insan nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Kaç Çeşit Nadir Hastalık Vardır? Günümüzde 1000’lerle ifade edilen nadir hastalık vardır. Tıp literatürüne keşfedilerek giren sekiz bin nadir hastalık bulunmaktadır. Bu hastalıklar tıp literatüründe düzenli olarak tanımlanmaktadır. Nadir hastalıkların sayısı aynı zamanda hastalığı oluşturan faktörlerin tanımının kesinliğine de bağlıdır. Bir hastalık bir bölgede nadir görülürken başka bir bölgede sık görülebilir. Örneğin, genetik kökenli bir anemi olan Talasemi Kuzey Avrupa’da nadir iken Akdeniz bölgesinde yaygındır. Farklı çeşitlerinin nadir görüldüğü birçok yaygın hastalık da mevcuttur. Kıtalar ve ülkeler arasında farklı nadir hastalıklar olabilmektedir. Nadir  hastalıklar ülkemizde ABD ve Avrupa’dan daha sık görülmektedir. Bunun en bilinen nedeni akraba evliliklerinin çok olmasıdır. Çünkü böyle evliliklerde çocuklara bozuk gen aktarımı çift yönlü olmaktadır. Bazı nadir hastalıklar, 4milyonda bir (HGPS) gibi daha nadir sayıda bulunmaktadır. Dünyada 200 kişide bulunan “Cotard Sendromu” adlı nadir hastalık bile vardır. Her Nadir Hastalık Genetik midir?     Genetik hastalıkların tamamına yakını nadir hastalıktır. Ancak her nadir hastalık genetik hastalık değildir. Örneğin çok nadir bulaşıcı hastalıklar ve bunların yanı sıra otoimmün hastalıklar ve nadir görülen kanserler bulunmaktadır. Nadir hastalıklar, ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Proksimal spinal müsküler atrofi, nörofibromatoz, cam kemik hastalığı, kondrodisplazi veya Rett sendromunda olduğu gibi birçok nadir hastalıkta, belirtiler doğumda veya çocukluk döneminde gözlenebilmektedir. Ancak, nadir hastalıkların %50’den fazlası (örneğin Huntingon hastalığı, Crohn hastalığı, Charcot-Marie-Tooth hastalığı, amiyotrofik lateral skleroz, Kaposi sarkomu veya tiroid kanseri) erişkinlik döneminde ortaya çıkmaktadır. Nadir Hastalıklarla Mücadele Eden Kuruluşlar 1997 yılında kurulan Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (European Organization on for Rare Diseases-EURORDIS) kuruldu. Bu örgüt tarafından konuya ilişkin farkındalık yaratmak için 2008’den itibaren her yıl şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanmaktadır Ülkemizde de son yıllarda Sağlık Bakanlığı Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı kurulmuş olup, Nadir Hastalıklar Araştırma Merkezleri ve Nadir Hastalıklar Federasyonu birlikteliği sağlanarak nadir hastalıklarla ilgili araştırma ve çalışmalar hızlandırılmıştır. İnşallah bu alanda çok mağdur olan “Nadir Hastalarla” ilgili müjdeler kısa zamanda gelir.