Bundan Dört yıl önce Genetik rahatsızlık nedeniyle Retina Hastalıklarından biri olan “Retinitis Pigmentosa”, günden güne görme yetisini hızlı şekilde kaybettiren ciddi bir göz rahatsızlığı teşhisi kondu. Daha sonra, bu hastalık ve diğer Genetik Hastalıklar  alanındaki testler ve çalışmaları yakından takip etmeye başlayan, araştıran bir kişi olarak önemli olan ve her insanın bu testlerden haberdar olması ve Genetik Danışmanlık alması kanısına vardım.   Dünya literatüründe yaklaşık 8 bin Nadir Hastalık tanımlanmıştır.Yeni hastalıklar tıbbi literatürde düzenli olarak tanımlanmaya devam ediyor.   >Genetik Test Nedir?   Günümüzde pek çok hastalığın genetik kökenli yani kalıtsal olduğu biliniyor. Genetik hastalıklar ve çeşitli rahatsızlıklara yatkınlığın belirlenmesinde de genetik testler önemli rol oynuyor. Bu testler ile nadir görülen hastalıkların teşhisinden anne karnındaki bebeğin olası rahatsızlıklarına kadar pek çok hastalık tespit edilebiliyor.   > Gen Testi Neden Yapılır?   Genetik rahatsızlıkların nedeni ve aileden gelip gelmediğinin saptanması için genetik tanı testleri uygulanmaktadır. Bu testler hastalığın erken teşhisi için oldukça önemlidir. Doğum öncesinde ve sonrasında da bu testler uygulanabilmektedir   Gen testinde ekzom ve ekzon arasındaki fark;   -Wes (Tüm ekzom dizileme testi)   -Wgs (Tüm genom dizileme testi)   ** Gen testi başvurunuzda bu testlerden birisini tercih edin.. Testler hakkında detaylı bilgi aşağıda Bilgilerinize sunulmuştur okumanızı tavsiye ederim   TÜM EKZOM DİZİLEME (WHOLE EXOME SEQUENCING) WES TEST   İLERİ GENETİK TEKNİKLER TÜM EKZOM DİZİLEME (WHOLE EXOME SEQUENCING – WES TEST)   Genler, DNA üzerinde bulunan ve proteinlerin kodlanmasından sorumlu olan bölgelerdir. Her genin içinde ise, ekzon ve intron denilen alt bölgeler bulunur. Proteinlerin yapımı sırasında intron bölgeleri çıkarılır ve proteinin son halinde yer almazlar. Proteini oluşturan asıl şifre ekzon bölgelerinde kayıtlıdır. İnsan genomu yaklaşık olarak 180,000 ekzon içermektedir. Bütün ekzonlar genomun sadece %2’sine yakın bir kısmını oluştururlar. Fakat buna rağmen, hastalıklarla ilgili olduğu bilinen değişikliklerin yaklaşık %85’i bu bölgelerde yer alır. DNA’da bulunan tüm ekzonların toplamına ise ekzom adı verilir. Dolayısıyla, ekzomu inceleyerek DNA’daki kritik öneme sahip değişiklikleri tespit etmek mümkün olabilir. Tüm Ekzom Dizileme – WES testi ile, ileri dizileme teknikleri kullanılarak ekzom etkili bir şekilde incelenebilmektedir.   Geni bilinen hastalıklarda, sadece o genin incelenmesi yaygın olarak tercih edilmektedir. Ancak klinik bulgular ile ayırıcı tanıya gidilemeyen karmaşık vakalarda, ilgili olabilecek olası genleri tek tek incelemek zaman kaybına neden olabilir ve maliyet beklenilenden çok daha yüksek çıkabilir. Ayrıca, ilgili geni henüz tanımlanmamış veya ayrıntılı olarak kategorize edilmemiş hastalıklar için, kalıtımın yapısını tam olarak anlamada ve doğru genetik testi seçmede sorunlarla karşılaşılabilir.    Tüm Ekzom Dizileme WES sayesinde, incelemek için belirli bir geni ya da gen grubunu seçmek zorunda kalmadan, binlerce genin kodlayıcı bölgeleri aynı anda test edilebilmektedir. Günümüzde bu yöntem, hem yaygın hem nadir hastalıklarla ilgili genetik varyantların araştırılmasında, tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) ile ilişkili durumların tanımlanmasında ve farmakogenetikte kullanılabilmektedir. Özellikle, hasta bir kişinin ebeveynleri ile birlikte üçlü olarak yapılan Tüm Ekzom Dizileme’den elde edilen veriler ile başka kardeşler ve/veya sonraki kuşaklar için mevcut olan hastalık riski de hesaplanabilir. ***   TÜM GENOM DİZİLEME (WHOLE GENOME SEQUENCING ) Tüm Genom Dizileme (Whole Genome Sequencing – WGS), bir bireyin tüm genomunun yani bütün kromozomal ve mitokondrial DNA dizisinin ileri dizileme teknikleri ile ortaya konmasıdır. Tüm     Genom Dizileme, Tüm Ekzom Dizileme WES ’den farklı olarak genlerin intron bölgelerini ve mitokondride yer alan DNA’yı da inceleyebilmektedir ve varsa bu bölgelerde bulunan değişiklikleri de saptayabilmektedir. Tüm Genom Dizilemesi’nin diğer önemli farkları arasında; DNA’daki yapısal varyantları (örneğin translokasyon, inversiyon vb), kopya sayısı değişikliklerini ve kontrol dizilerini (örneğin microRNA’lar) de inceleyebilmesi ve tespit edebilmesi yer almaktadır.   Bir organizmanın genomunda yer alan tüm genetik bilginin ve değişimlerin en kapsamlı şekilde araştırılabilmesi bu yöntem ile mümkündür. Tüm Genom Dizileme WGS ile edilen en önemli verilerden biri de, hedefteki ilgili genlerin incelenebilmesine ek olarak onların aktivitelerine etki edebilecek diğer tüm genetik değişikliklerin, yani genler arası olası etkileşimlerin de ortaya çıkarılabilmesidir. Tüm bunlar sayesinde, sadece araştırma alanında değil, klinikte de çok değerli bilgilere ulaşılabilmektedir.   Tüm Genom Dizileme, genetik heterojenitenin veya atipik klinik bulguların olduğu hastalarda kullanılabileceği gibi, bir bireydeki nadir/yaygın kalıtımsal hastalıkların tanımlanmasına, özellikle kanser ile ilgili olan genetik değişikliklerin saptanmasına ve kişiye özel tedavilerin detaylı olarak belirlenmesine olanak sağlayabilir.    ** Ailede bilinen kalıtsal hastalık var ise yeni nesillere aktarım olmaması için; Genetik Danışmanlık  almayı PGT Testi yaptırmayı ihmal etmeyin.”Sağlıklı nesiller için Engeli Engelleyelim”                   Kalın Sağlıcakla…