Nöbetçi Eczaneler
Dünya çapında yalnızca 13 kişide tespit edilen, yeni ve oldukça nadir bir nörolojik hastalık bilim dünyasına duyuruldu. Bu önemli keşif, Idibell’de görevli bilim insanlarının liderliğindeki İspanya, Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan uzmanların yer aldığı geniş bir uluslararası ekibin ortak çalışmasıyla gerçekleşti.
Keşfin detayları, saygın bilim dergisi American Journal of Human Genetics‘te yayımlanan bir makalede yer aldı.
Hastalığın Nedeni ve Belirtileri
Söz konusu yeni hastalık, insan DNA’sındaki bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanıyor. Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, hastalıkla ilgili önemli açıklamalarda bulundu.
Pujol, hastalığın beynin beyaz cevherini etkileyen bir tür olduğunu belirterek, “Bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi (şekil bozukluğu) sorunları görülüyor” ifadelerini kullandı.
Genom Dizilimi Sayesinde Keşfedildi
Bilim insanları, bu nadir hastalığın keşfinin, günümüzde genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözümler üretmek için hayati öneme sahip olan genom dizilimi işleminin uygulanması sayesinde mümkün olduğunu kaydetti. Ayrıca, Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçlar ve hesaplamalı algoritmalar da keşifte kilit rol oynadı.
Aurora Pujol, hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya çapında vaka sayılarının muhtemelen artacağını tahmin ettiklerini söyledi.
Tedavi İçin Uzun Bir Yol Var
Hastalığın tanımlanmasının, teşhisin iyileştirilmesi adına önemli bir adım olmasına rağmen, tedavi için bilim insanlarının önünde uzun bir yol olduğunu ifade eden Pujol, teşhisin önemini şu sözlerle vurguladı: “Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır.”
