“Fenilketonüri hastalığında erken teşhis çok önemli”

Afyonkarahisar İl Sağlık Müdürlüğü Çocuk, Ergen ve Kadın Üreme Sağlığı Şubesinde görevli Dr. Fatma Dilan Özdemir, Gün FM’in konuğu oldu. Özdemir, fenilketonüri hastalığıyla ilgili bilgiler verdi.

“Fenilketonüri yeni doğan tarama programıyla araştırılan ve tanı konan hastalıklardan birisidir” diyen Özdemir, “Bu hastalık doğuştan gelen ve vücudumuz için çok önemli olan amino asitlerden fenilaleninin metabolize edilememesinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu hastalık soydan gelen yani nesilden nesile aktarılan bir hastalıktır ve akraba evliliğinin çok olduğu ülkelerde olduğu gibi ülkemizde de oldukça sık görülmektedir her yıl yaklaşık 6.000 canlı doğumda bir Fenilketonüri hastası bir bebek dünyaya gelmektedir. Hastalığın bu kadar sık görülmesi bizim için erken tanı ve erken tedaviye başlamayı mutlak kılar” dedi.

“BU AMİNO ASİT BEBEĞİN BEYNİNE ZARAR VERİR”

“Fenilalanin isimli bu aminoasit yediğimiz içtiğimiz besinlerin içinde ama en çok da hayvansal kaynaklı protein içeren gıdaların içinde vardır” bilgisini aktaran Dr. Özdemir, “Yani ette, sütte, yumurtada, yoğurtta, balıkta, tavukta ve bunların içine girdiği tüm besinlerde, aynı zamanda tahıllarda, unda, buğdayda, bulgurda çok miktarda bulunur. Bu hastalıktan olan bebekler bu gıdaların içindeki fenilalanin isimli amino asiti metabolize edemezler ve vücutta biriken bu amino asit bebeğin beynine zarar vererek bebeğin doğumdan itibaren ilerleyici bir şekilde; baş çevresinin küçük kalmasına, eğer tedavi edilmezse gelişim basamaklarının geri kalmasına neden olur. Bu hastalıktan olan bireylerde ilerleyen aylarda başını tutamadığını etrafla ilgilenmediğini anneyi tanımadığını görürüz hatta olay biraz daha ilerlerse ne yazık ki bu çocuklar hiçbir zaman yürüyemez konuşamaz yaşıtlarından hep geri kalırlar nöbetler geçirebilirler ve daha aileye göre açık saç rengi açık ten rengi olabilir bu hastalarda ve hiç tedavi edilmeyen çocuklarda çok ağır zeka yetersizliği zihinsel yetersizlik ve buna bağlı bir sürü komplikasyonlar oluşur otistik bulgular olur. Kendi kendine tekrarlayıcı hareketlerde bulunurlar ve ömür boyu hem aileye hem topluma bakıma muhtaç olarak yük olan bireyler haline gelirler” diye konuştu.

“ERKEN TEDAVİNİN ANA YOLU ERKEN TEŞHİSTEN GEÇER”

“Bu hastalığı erken teşhis edildiği zaman kolaylıkla bir diyet tedavisiyle yani bir beslenme tedavisiyle tedavi etmek mümkündür” diyen Özdemir, “İçinde fenilalanin bulunan besinlerin diyetten çıkarıldığı fenilalanin az olduğu ya da olmadığı besinlerle yaşam boyu sürecek bir diyet tedavisiyle hastalar tamamen normal bir gelişim gösterirler. Yaşıtlarına uygun büyürler uygun şekilde okullara giderler mesleğini edinir, evlenir, çocuk sahibi olabilirler, dolayısıyla erken tedavi bu hastalık için çok çok kritiktir. Erken tedavinin de ana yolu erken teşhisten geçer. Elbette ki o nedenle bu hastalığın henüz bulgu vermediği ilk birkaç gün içerisinde teşhis edilmesi çok çok önemlidir. Çünkü eğer biz bu hastalığı erken günlerde teşhis edip uygun şekilde tedavisine başlarsak tamamen sekelsiz tamamen sağlıklı bir yaşam mümkün. Eğer teşhiste gecikme ve tedavide gecikmeler yaşanırsa ne yazık ki bu hastalarımızda değişik derecede zihinsel yetersizlik olur” dedi.

“YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI BEBEĞİNİZİN GELECEĞİ İÇİN ATILAN EN DEĞERLİ ADIMLARDAN BİRİDİR”

Özdemir, “Her çocuğun sağlıklı doğmak, sağlıklı büyümek hakkıdır ve biz bu hakkı çocuklarımıza verebilmek için mutlaka yeni doğan döneminde bu hastalığın teşhisi ve daha sonra da tedavisi için gerekli önlemleri almamız gerekir. Ülkemizde nerede doğarsa doğsun herhangi bir özel sağlık kurumunda, üniversitede, devlet hastanesinde her çocuğa bu hastalık nedeniyle tarama imkanı sunulmaktadır. Bebeğin en kolay ulaşılabilir topuğundan alınan bir numuneyle kısa süre içerisinde hastalık var mı yok mu tespit edilebilir ve hastalığı olan veya hastalık şüphesi olan bebekler ilgili merkezlere kısa süre içerisinde sevk edilerek bir an evvel tanının doğrulanması ve uygun tedavinin başlanması için yönlendirilirler. Tanı doğrulandığı zaman başladığımız tedaviyle çocuklarımıza tamamen sağlıklı ve yaşıtlarından farksız bir hayat sürmemiz mümkündür. O yüzden fenilketonüri hastalığının erken teşhisi için taramanın koruyucu olduğunu, gecikmenin ise çok büyük zarar vereceğini unutmamak lazım. Yenidoğan Tarama Programı bebeğinizin geleceği için atılan en değerli adımlardan biridir” şeklinde değerlendirmede bulundu. >>>Haber Merkezi